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シャペロンについて

リソソームで働く酵素は、リボソームで合成された後、小胞体とゴルジ体を経由してリソソームに輸送され、それぞれの固有の機能を発揮します。しかし、変異のある遺伝子から産生された立体構造の不安定な変異型酵素は、小胞体の品質管理機構によって異常タンパク質として認識され、輸送されずに分解されてしまいます。ライソゾーム病は、リソソーム内で働く酵素の遺伝的な欠損あるいは活性の低下により、酵素によって分解されるべき基質がリソソーム内に蓄積し、やがて組織や臓器の損傷を引き起こす疾患です。
薬理学的シャペロンは、変異のある遺伝子から産生された立体構造の不安定な変異型酵素(タンパク質)に結合し、立体構造を安定化させることで、細胞内での正常な輸送を促すと考えられています。
薬理学的シャペロン療法はライソゾーム病をはじめとするさまざまな遺伝性疾患に対する応用が期待されています。

※:遺伝子の変異によるタンパク質の立体構造の不安定化が原因となって引き起こされるものに限る。
遺伝子の変異によってタンパク質の合成が行われないものや合成されたタンパク質の機能が失われているものは除く。

Suzuki Y. Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci. 2014; 90(5): 145-162.
鈴木義之. 脳と発達. 2010; 42: 134-137

ライゾーム病における薬理学的シャペロンの作用機序

ガラフォルドの作用機序

【再生時間:6分09秒】

【注意】本動画には音声が含まれています。

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