ファブリー病とは | 患者さん・一般の皆さま | アミカス・セラピューティクス株式会社

ライソゾーム病は、細胞小器官のひとつであるリソソームに異常が起こって発症します。
ライソゾーム病には、ファブリー病を含め50以上の疾患があるとされています。
ライソゾーム病は厚生労働省の指定難病に認定されています。

ヒトの細胞の中には核やミトコンドリアなど、たくさんの小器官があります。
細胞小器官は体を保つための大切な役割を、それぞれ持っています（図3）。

リソソームは細胞小器官のひとつです。
細胞内でいらなくなった老廃物などを、さまざまな種類の酵素を使って消化・分解するはたらきを持ちます。

図3:ヒトの細胞

ライソゾーム病になると、消化・分解を担う酵素が十分にはたらかず、本来分解されるはずの老廃物などがリソソーム内に溜まって（図4）、全身にさまざまな症状が現れるようになります。

図4:ライソゾーム病の患者さんの細胞

ライソゾーム病には、どの酵素がうまくはたらいていないかによって、さまざまな種類があります（表）。
α‐ガラクトシダーゼという酵素がうまくはたらいていない場合、「ファブリー病」になります。

病名	はたらきにくい、量が足りない酵素	蓄積する物質
ファブリー病	α‐ガラクトシダーゼ	グロボトリアオシルセラミドなど
ゴーシェ病	グルコセレブロシダーゼ	グルコセレブロシド
ポンペ病	α‐グルコシダーゼ	グリコーゲン
ムコ多糖症（ハンター症候群、ハーラー/シャイエ症候群など）	ムコ多糖分解酵素	ムコ多糖

表：ライソゾーム病の例