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ライソゾーム病とは

ライソゾーム病は、細胞小器官のひとつであるリソソームに異常が起こって発症します。
ライソゾーム病には、ファブリー病を含め50以上の疾患があるとされています。
ライソゾーム病は厚生労働省の指定難病に認定されています。

リソソームとは

ヒトの細胞の中には核やミトコンドリアなど、たくさんの小器官があります。
細胞小器官は体を保つための大切な役割を、それぞれ持っています(図3)。

リソソームは細胞小器官のひとつです。
細胞内でいらなくなった老廃物などを、さまざまな種類の酵素を使って消化・分解するはたらきを持ちます。

ヒトの細胞

図3:ヒトの細胞

ライソゾーム病が発症する理由

ライソゾーム病になると、消化・分解を担う酵素が十分にはたらかず、本来分解されるはずの老廃物などがリソソーム内に溜まって(図4)、全身にさまざまな症状が現れるようになります。

ライソゾーム病の患者さんの細胞

図4:ライソゾーム病の患者さんの細胞

ライソゾーム病には、どの酵素がうまくはたらいていないかによって、さまざまな種類があります(表)。
α‐ガラクトシダーゼという酵素がうまくはたらいていない場合、「ファブリー病」になります。

病名 はたらきにくい、量が足りない酵素 蓄積する物質
ファブリー病 α‐ガラクトシダーゼ グロボトリアオシルセラミド など
ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ポンペ病 α‐グルコシダーゼ グリコーゲン
ムコ多糖症
(ハンター症候群、ハーラー/シャイエ症候群など)
ムコ多糖分解酵素 ムコ多糖

表:ライソゾーム病の例

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