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ファブリー病の治療と日常生活の注意点

ファブリー病の治療にはいくつかの種類があり、患者さんに合った治療法が選ばれます。
また、治療を継続するために、日常生活の中で注意していただきたいことがあります。

ファブリー病の治療

ファブリー病の治療には、主に酵素補充療法や対症療法が行われています。
この他に、薬理学的シャペロン療法という新しい治療法が使用可能になりました。
また、遺伝カウンセリングによって、遺伝や治療などに関する心理的な悩みに対するサポートを受けることができます。

酵素補充療法(ERT)

ファブリー病の症状はα‐ガラクトシダーゼがはたらきにくかったり、作られなかったりして、細胞や組織にGL-3などの物質が蓄積して引き起こされます(ファブリー病とは)。酵素補充療法は、α‐ガラクトシダーゼを製剤化したお薬を2週に1回、点滴で補充し、細胞内に蓄積したGL-3を消化・分解して症状の進行を抑制する治療法です。定期的、継続した通院・治療が必要です。
また、酵素補充療法を開始する時期は、年齢や現れている症状によって決まります。

ライソゾーム病の患者さんの細胞
対症療法

現れている症状を緩和するために行います。

神経の症状:手足の痛み
抗てんかん薬を使った治療を行います。
皮膚の症状:赤い発疹(被角血管腫)
レーザー治療を行うことがあります。
心臓の症状
心肥大、心不全の対症療法として、不整脈薬、利尿薬、血圧降下薬、抗凝固薬などで治療を行います。
必要に応じて、ペースメーカーの植え込み手術などを行うこともあります。
腎臓の症状
腎不全の対症療法として、血圧降下薬などで治療を行います。
末期腎不全まで症状が進行したら、腎移植や透析などの治療が必要になります。
脳血管の症状
血栓ができるのを防ぐ抗血小板薬や抗凝固薬を使った治療が行われます。
血栓の原因となる高血圧や高脂血症、糖尿病といった生活習慣病の治療を行うこともあります。
薬理学的シャペロン療法

ファブリー病患者さんのα‐ガラクトシダーゼがはたらきにくい原因のひとつに、細胞内で作られたα‐ガラクトシダーゼが不安定で壊れやすいということがあります。 薬理学的シャペロン療法は、不安定なα‐ガラクトシダーゼの安定性を増すお薬を服用し、患者さんの細胞内にあるα‐ガラクトシダーゼがGL-3を分解するという、本来の酵素のはたらきをサポートする治療法です(図1)。

薬理学的シャペロン療法
薬理学的シャペロン療法

図1:薬理学的シャペロン療法

薬理学的シャペロン薬(ガラフォルド® カプセル123 mg)が2018年3月に承認されたことで、治療選択肢が増えました。

遺伝カウンセリング

遺伝が関係する病気の情報提供や、病気・治療・遺伝に関する悩みや不安の相談といった心理面でのサポートを行うカウンセリングです。

遺伝カウンセリングで
受けられるサポートの例
  • 遺伝のメカニズムや遺伝する確率など、病気の基礎的な情報提供
  • 家族歴の抽出
  • 治療に関する情報提供
  • 治療にかかる費用や使用できる公的支援に関する情報提供
  • 病気や遺伝することへの悩みや不安に対する相談
    など
遺伝子と染色体

日常生活の注意点

対症療法を含め、服薬の指導を受けている場合は、医師あるいは薬剤師の指示に従って、お薬を正しく飲み続けることが大切です。 また、症状の程度によっては日常生活に注意が必要になることがあります。

共通する注意点
医師あるいは薬剤師の指示に従い、正しくお薬を飲み続けてください。 目や耳、皮膚の状態、体調や気分の変化に気をつけましょう。
腎障害がある方の場合
食事による腎臓への負荷を抑えるため、塩分やタンパク質の制限食が必要になることがあります。
皮膚の症状がある方の場合
夏の屋外でのスポーツや仕事などを避ける必要があります。
喫煙者の場合
喫煙は肺や心臓に影響を与える恐れがあります。禁煙を心がけましょう。

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