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レア・ストーリーズ【ファブリー病の患者さんの声】 ナタリーさん(31歳) アメリカ

ナタリーさんの写真

別にこの世の終わりというわけでもないし、 負けてなんかいられない
いつ悪化してもおかしくない状況だからこそ、いつも現状に感謝して、前に進み続ける

金曜日の午後6時、オフィスで残業をしながら、翌週に開かれる裁判のための準備をしているナタリー。企業弁護士として成功を収めている彼女は、忙しい仕事を楽しくこなしています。「果敢に闘うのが好きですね」そう語る彼女の生き方は、ファブリー病との付き合いによって身についたものなのかもしれません。ファブリー病はライソゾーム病の一つで、酵素の欠損により体内にグロボトリアオシルセラミド(GL-3)という基質が蓄積されて発症します。

アリゾナ州ユマで育ったナタリーの幼少期には原因がわからない痛みが頻繁に起こり、手足の焼けつくような痛みがつきものでした。真夏の気温は華氏120度(摂氏49度)を超えることがあるというユマの砂漠地帯ならではの気候も、この痛みをさらに悪化させました。そのため、学校を休んだ日も多く、スポーツや体育の授業などには一度も参加できませんでした。「スポーツはそんなに好きじゃなかったから、いいんですけど」とナタリー。

ナタリーの父親であるラウールはメキシコ系先住民で、やはりこの病を患っています。彼の父方の祖母はファブリー病で、ラウールがわずか13歳の時に死去していますが、当時はまだこの病気についてあまり知られておらず、女性はこの病気にはならないと考えられていました。ラウールは臨床試験に参加した最初のグループの一人となり、治療を受けることができました。
ラウールは38歳の時に脳卒中に見舞われ、運動機能の一部を失いました。「30代になった今、父親の脳卒中のことをよく考えます。自分も父が発症した年齢に近づいていますし、仕事はストレスがたまりやすいものですから」
ナタリーの両親は娘に対して、「病気の犠牲者として生きるべきではない」という信念を教えました。「母はいつでも家族をしっかりと支えてくれました」ナタリーの母親は娘と夫の世話してきたわけですから、これは容易なことではありません。いつしか、ファブリー病はナタリーとラウール親子の絆を深める不思議な存在となりました。「体調や気分がすぐれない時には互いに助け合っていました」ラウールはファブリー病に関する研究についてとても詳しく、娘の健康状態や治療方法について助言をしています。

ナタリーは、今は婚約者であるナルドに病気のことをなかなか伝えられずにいました。ナルドは言います。「ファブリー病について知らされるずっと前から私たち二人は友人でしたが、何も知りませんでした。病気のことを私に伝えることは、とても大変なことだったと思います」
自らも弁護士であるナルドは、ナタリーを支えるパートナーとなりました。「この病気について知った後は、症状についても学んで、『どうしたの?』って聞けるようになりました」その後二人は、サンディエゴで行われた患者会にも一緒に参加しました。ナルドは言います。「その時に、本当に胸にぐっと来るものがありました。ファブリー病については、彼女が言わなくても、注意しなければならない症状があるんだとわかったからです」それ以降もナルドは健康管理のために彼女の通院に付き添うなど、支援を続けています。

ナルドは、一日の激務を終えたナタリーを自宅ではリラックスさせようと努めています。ナタリーは「とてもありがたいですね。長時間働いてとても疲れている時は、ちょっと気を休めて、ヨガをしたりして、ストレスを発散させないと」と言います。

ナタリーはファブリー病に屈することなく、自身の目標を達成すると決めています。「別にこの世の終わりというわけでもないし。負けてなんかいられない。いつ悪化してもおかしくない状況だからこそ、いつも現状に感謝して、前に進み続ける」と言います。

週末にはナルドとリラックスした時間を過ごすことが多いナタリー。外出するのが好きで、新鮮なシーフードや、おしゃれなレストラン、世界中のありとあらゆる料理など、ロサンゼルスならではの恩恵を満喫しています。「二人とも食べることは好きです」と語り、目を輝かせるナタリー。二人は、ファブリー病がもたらす問題をサイドディッシュととらえ、豊かで充実した人生をメインディッシュにして共に楽しく過ごしています。

※記載の年齢はすべて取材時のものです。
レア ストーリーズは、Amicus Therapeutics, Inc.が作成したRare Storiesを翻訳したものです。
https://www.amicusrx.com/advocacy/rare-stories/

NP-NN-JP-00031120
2020年12月作成

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